SDHD遺伝子変異解析（確定診断）

この検査が勧められる理由

特定のがん（消化管がんなど）の家族歴がある場合や、通常より若い年齢でこれらのがんと診断された場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、遺伝性症候群の遺伝カウンセリングやリスク評価に用いられることもあります。

検査の内容

少量の血液を採取し、SDHD遺伝子の変異についてDNAを解析します。検体は処理され、遺伝子シーケンシングのために検査室へ送られます。

結果の意味

変異が見つかった場合、将来特定のがんを発症するリスクが高い可能性を示すことがあります。変異が検出されなかった場合、あなたの検体ではこの遺伝子の特定の変化は見つからなかったことを意味します。

SDHD変異と関連する主な疾患

SDHD遺伝子の変異は、胃がんや遺伝性びまん性胃がん症候群などの遺伝性の消化管がんと関連しています。その他のまれながんと関連する場合もあります。