全血DNAシーケンシングによるセリンプロテアーゼインヒビター1（SERPIN1）遺伝子全変異解析

この検査でわかること

この検査では、全血からDNAを分析し、SERPIN1遺伝子の全変異を特定します。この遺伝子は、血液凝固の調節を助けるタンパク質であるセリンプロテアーゼインヒビター1（アンチトロンビンとも呼ばれます）を作ります。この遺伝子の変異は、遺伝性血栓性素因やその他の出血性疾患などの病状につながる可能性があります。

検査が勧められる理由

血液凝固障害の家族歴がある場合、原因不明の出血がある場合、またはあざができやすい、切り傷からの出血が長引く、血栓を繰り返すなどの症状がある場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。

検体の採取と検査の流れ

通常、腕の静脈から血液を採取します。血液細胞からDNAを抽出し、SERPIN1遺伝子に全変異がないかを調べるためにシーケンシングを行います。この作業は通常ラボで行われ、完了するまで数日かかることがあります。

結果の意味

結果は、SERPIN1遺伝子に全変異があるかどうかを示します。変異が見つかった場合、血液凝固障害や出血性疾患のリスクが高まっている可能性を示唆することがあります。ただし、すべての変異が症状を引き起こすわけではなく、無害な型である場合もあります。