全血DNAを用いたセリンプロテアーゼインヒビター1（SERPINC1）遺伝子変異検査

この検査が行われる理由

α1-アンチトリプシン欠乏症（肺や肝臓の機能に影響する遺伝性疾患）などの病歴がご家族にある場合や、原因不明の血液異常がある場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、特定の遺伝性疾患の遺伝カウンセリングの一環として行われることもあります。

検査前の準備と流れ

通常は腕から少量の血液を採取します。特別な準備は必要ありませんが、服用している薬やサプリメントがある場合は医療提供者にお知らせください。

検査の仕組み

この検査では、全血DNAを分析してSERPINC1遺伝子の特定の変異を検出します。結果は、タンパク質の産生や機能に影響を与える可能性のある遺伝的変異をあなたが受け継いでいるかどうかの判断に役立ちます。

結果の意味

結果には、正常な変異、疾患の原因となることが知られている変異、または意義不明の変異が示されることがあります。医療提供者が、あなたの病歴やご家族の健康状態を踏まえて結果を説明します。