*グリコーゲン貯蔵病I型（フォン・ギールケ病）－グルコース-6-ホスファターゼ欠損症*（G6PD）の遺伝子変異スクリーニング
この検査は、グリコーゲン貯蔵病I型（GSD I）としても知られるフォン・ギールケ病というまれな代謝疾患に関連する遺伝子の変化を調べるものです。この変化は、大切なエネルギー源であるブドウ糖の体での処理に影響します。
["GSD Iを引き起こす可能性のある遺伝子変異を保因しているかどうかを特定するのに役立ちます。GSD Iはブドウ糖の代謝に影響する病気です。"]
要点一覧
- LOINC
- 48977-3
- 略号
- SGCG gene Mut Anl Bld/T
- 類義語
- SGCG gene Mut Anl Bld/T
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- whole-blood
- 容器
- Lavender-top (EDTA)
- 単位
- N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検査方法
- molgen
- 検体量
- 3 mL
- 安定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
この検査が勧められる理由
頻繁な低血糖（血糖値が低くなること）、肝臓や脾臓の腫大、またはGSD Iの家族歴などの症状がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。ご家族に既知のリスクがある場合は、出生前検査の一環として行われることもあります。
検査の仕組み
遺伝子解析のために採血します。専門的な検査技術を用いて、GSD Iの原因となる*G6PD*遺伝子の変異を特定します。
検査前の注意点
特別な準備は必要ありませんが、検査当日は激しい運動を避けてください。代謝関連の検査では空腹時の採血が用いられることがありますが、この検査は遺伝子に着目したものです。
検査中の流れ
医療提供者が腕に針を刺して採血します。軽いチクッとした痛みを感じることがありますが、通常はすぐに終わります。所要時間は約5分です。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
陽性の結果はGSD Iの遺伝的リスクを示しており、治療せずに放置すると重い健康問題を引き起こす可能性があります。早期の診断により、食事の調整や酵素補充療法などの管理方法を選択できます。この検査は主に遺伝性疾患のスクリーニングと確認のためのものであり、急性の症状を診断するものではありません。
略称
G6PD遺伝子変異スクリーニング
よくある質問
この検査でわかること
この検査でGSD Iかどうかわかりますか？
この検査はどのくらいの頻度で受けるべきですか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む