羊血液DNA抽出および次世代シーケンシングを用いた出生前または先天性プラダー・ウィリ症候群（PWS）またはアンジェルマン症候群（AS）の遺伝子検査

プラダー・ウィリ症候群（PWS）またはアンジェルマン症候群（AS）とは？

プラダー・ウィリ症候群（PWS）とアンジェルマン症候群（AS）は、特定の染色体領域の変化によって引き起こされる稀な遺伝性疾患です。PWSでは、授乳の困難、成長の遅れ、行動上の問題がよくみられ、ASでは、言葉の遅れ、けいれん、発達の遅れが生じることがあります。いずれも学習や日常生活の機能に影響を与える可能性があります。

この検査はどのように行われますか？

お子さまの血液を少量（通常はかかとから）採取し、検査室に送ります。DNAを抽出して分析し、PWSやASに関連する特定の遺伝子マーカーを調べます。

この検査はどのような場合に勧められますか？

PWSやASの家族歴がある場合、妊娠中である場合、またはお子さまに発達の遅れや授乳の困難などの初期症状がみられる場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。

結果からどのようなことがわかりますか？

結果は正常（遺伝子の変化が検出されない）または異常（PWSやASの可能性を示す）のいずれかとなります。異常な結果が出た場合は、遺伝カウンセラーや専門医が詳しく確認し、さらなる評価を行います。