出生前または先天性疾患のための遺伝子検査

この検査を行う理由

あなたまたはパートナーに遺伝性疾患の家族歴がある場合、特定の疾患のリスクが高い妊娠をしている場合、または遺伝カウンセリングを検討している場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。妊娠を計画しており、妊娠前に潜在的なリスクを理解したい場合にも行われます。

検査の仕組み

あなたまたは赤ちゃん（該当する場合）から少量の血液サンプルを採取します。DNAを抽出し、出生前または先天性の疾患に関連する特定の遺伝子変異や変化を分析します。結果は、特定の遺伝的リスクが存在するかどうかを判断するのに役立ちます。

結果の意味

結果は、赤ちゃんに影響を与える可能性のある特定の遺伝子変異をあなたが持っているかどうかを示すことがあります。変異が見つかった場合、医療提供者が次のステップについて話し合います。これには追加の検査、遺伝カウンセリング、妊娠管理の計画などが含まれる場合があります。結果は、家族計画や出生前ケアに関する決定の指針にもなります。

評価される主な疾患

この検査では、染色体異常、単一遺伝子疾患、その他の遺伝性症候群など、さまざまな遺伝性疾患をスクリーニングできます。評価される具体的な疾患は、オーダーされた遺伝子パネルによって異なり、ダウン症候群、嚢胞性線維症、脊髄性筋萎縮症など、あなたのリスク要因に応じた疾患が含まれる場合があります。