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SHOX遺伝子変異の遺伝子検査(全血)

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査では、低身長や四肢の長さの左右差といった骨格の成長障害に関連する可能性があるSHOX遺伝子の変異を調べます。

クイックサマリー

["骨や四肢の発育に影響を与える可能性のある遺伝子の変化を評価します。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC
34500-9
略号
SHOX gene Mut Anl Bld/T
類義語
SHOX gene Mut Anl Bld/T
カテゴリ
生化学
検体
whole-blood
容器
Lavender-top (EDTA)
単位
N/A
絶食
false
対象集団
成人
性別
all
年齢範囲
18–65 歳
検査方法
molgen
検体量
3 mL
安定性
Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
溶血(最大)
0
脂肪血症(最大)
0
黄疸(最大)
0
TAT
4–24 時間
検査依頼
routine

この検査が勧められる理由

お子さまやご自身に、不釣り合いな低身長、骨格の異常、または成長に影響する遺伝性疾患の家族歴などの症状がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。

検査の仕組み

採血して細胞からDNAを採取します。検査室では、骨の成長や発育に影響を与える可能性のある特定の変異についてSHOX遺伝子を分析します。

検査前の注意点

特別な準備は必要ありません。採血前に通常どおり飲食していただいて構いませんが、血液を固まりにくくする薬(抗凝固薬)を服用している場合は医療提供者にお知らせください。

検査中の流れ

医療従事者が腕の静脈に針を刺します。少しチクッと感じるかもしれませんが、通常は数分で終わります。検査中は座ったままでも横になっていただいても構いません。

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

臨床的意義

略称

SHOX遺伝子変異検査

よくある質問

SHOX遺伝子の変異は、骨の異常な成長や骨格の変形を引き起こすことがある短肢型骨異形成症(SLD)やグレーベ症候群などの疾患と関連しています。早期の遺伝子検査は、治療や管理の計画を立てる助けになります。
この検査は、理学療法や成長の経過観察など、専門的な医療ケアが必要となる可能性のある遺伝子変異の有無を特定するのに役立ちます。
結果はどのくらいで出ますか?
結果は通常1〜2週間以内に出ます。検査室での処理時間や確認の必要性によって変わることがあります。
陽性結果は何を意味しますか?
陽性結果はSHOX遺伝子変異があることを示しており、お子さまやご自身の成長や骨格に関する心配事の原因を説明できる可能性があります。医療提供者が、遺伝カウンセリングや追加検査など、今後の対応についてご説明します。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。

医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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