プローブ法による中間DNA断片解析（遺伝子変異スクリーニング）

この検査でわかること

この検査では、血液サンプルから得られた短いDNA配列（中間断片）を解析します。これらの断片を、専用のプローブを用いて既知の遺伝子パターンと比較します。プローブが予期しない配列に結合した場合、さらなる評価が必要な遺伝的変異の可能性が示唆されます。

検査を行う理由

遺伝性疾患の家族歴がある場合や、遺伝カウンセリングを検討している場合に、医師がこの検査を指示することがあります。また、出生前検査や遺伝性疾患の保因者スクリーニングで用いられることもあります。

検体の採取と準備

通常は腕から少量の血液を採取します。血液細胞からDNAを抽出し、解析用に準備します。プローブ法により、予想される配列と一致する、または異なる特定のDNA断片を検出します。

検査前の注意点

特別な準備は必要ありませんが、服用している薬やサプリメントがある場合は医療提供者にお知らせください。指示がある場合は、採血前に飲酒を控えてください。