SMN1遺伝子完全変異解析、全血、標的シーケンシング

この検査で調べること

この検査では、運動ニューロンが機能するために必要なタンパク質の設計情報を持つSMN1（生存運動ニューロン1）遺伝子を解析します。標的シーケンシングにより遺伝子の遺伝暗号を読み取り、一般的なエクソン7欠失や、点変異などのより小さな変化を含む変異を調べます。

全血が用いられる理由

SMN1検査は通常、全血で行われます。白血球にはSMN1遺伝子の2つのコピーを含め、体のDNA一式が含まれているためです。採血は、高品質な遺伝物質を得るための標準的でリスクの低い方法です。

検査の受け方

医療従事者が血液検体を採取し、遺伝子検査室に送ります。検査室ではDNAを抽出し、標的シーケンシングによりSMN1遺伝子を調べ、患者さんの配列を参照配列と比較して、欠失、小さな挿入、その他の配列変化を検出します。

結果からわかること

結果からは、機能するSMN1のコピーが0個、1個、2個のいずれであるか、また配列の変化が検出されたかどうかがわかります。脊髄性筋萎縮症は常染色体劣性遺伝形式をとるため、結果は症状、家族歴、場合によってはご家族の検査結果とあわせて解釈されます。