血清/血漿中の特定の一塩基変異（SMN1遺伝子およびSMN2遺伝子）の遺伝子変異解析

この検査が指示される理由

SMAの症状がある場合、SMAの家族歴がある場合、または遺伝カウンセリングを検討している場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。状況によっては、出生前診断や着床前遺伝子検査の一部として行われることもあります。

検査前の準備について

検査のために血液サンプル（血清または血漿）を採取します。特別な準備は必要ありませんが、医療提供者から指示がない限り、絶食は必要ありません。

この検査でわかること

この検査では、神経細胞の機能に重要なタンパク質をコードするSMN1遺伝子およびSMN2遺伝子の遺伝子変異を検出します。これらの遺伝子の変異は、進行性の神経筋疾患であるSMAを引き起こす可能性があります。

結果の解釈方法

結果から、検査対象の特定の変異があるかどうかがわかります。陽性の結果は、これらの遺伝子変化を保因していることを意味し、SMAや関連疾患のリスクが高まる可能性があります。個別の解釈については、医療提供者にご相談ください。