全血を用いた遺伝子変異検出（シークエンシング法）

この検査でわかること

この検査では、白血球から抽出したDNAを分析し、選択した遺伝子またはゲノム領域における特定の遺伝的変化（変異）を特定します。これらの変異は、遺伝形質、がんへのなりやすさ、その他の遺伝的状態に関連している可能性があります。この検査では、高度なシークエンシング技術を用いてこれらの変異を正確に検出します。

検査が行われる理由

特定の遺伝性疾患の家族歴がある場合、遺伝的状態を示唆する症状がある場合、または特定のがん、代謝障害、神経学的問題などのリスクが高い場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、出生前スクリーニング、保因者検査、既知の遺伝的状態の経過観察にも用いられます。

検体の採取と準備

腕の静脈から血液検体を採取します。血液は処理され、検査対象のDNAを含む白血球が分離されます。この検体はその後、遺伝子シークエンシングのために検査室へ送られます。

結果が出るまでの期間と結果について

結果が出るまでには通常数週間から数か月かかり、遺伝子解析の複雑さや検査する特定の変異によって異なります。医療提供者が結果について、あなたの健康や家族計画への影響も含めて説明します。