SPINK1遺伝子完全変異・配列解析（血液）

この検査でわかること

この検査では、膵酵素の働きに関わるタンパク質をコードするSPINK1遺伝子の完全変異の有無を評価します。さらに配列解析を行い、タンパク質の機能に影響を与えたり、遺伝性疾患の原因となったりする可能性のある遺伝子変異を検出します。

検査が勧められる理由

慢性膵炎、膵外分泌不全、原因不明の消化器症状などの症状がある場合、医療機関からこの検査を勧められることがあります。また、関連する疾患の家族歴があるご家族の遺伝カウンセリングでも用いられます。

検査の仕組み

採血を行い、DNAを抽出して分析します。遺伝子全体の変異の有無を調べ、SPINK1の配列を既知の基準配列と比較して、差異を特定します。

検査の準備と流れ

特別な準備は必要ありません。標準的な採血管で採血し、検体を検査機関に送って遺伝子の配列解析と変異解析を行います。