遺伝子変異解析（検体：全血）

この検査でわかること

この検査では、血液サンプルからDNAを分析し、特定の遺伝子におけるあらかじめ定められた遺伝子変化（変異）を検出します。結果により、特定の遺伝性疾患の保因者であるかどうか、またはがん、代謝疾患、神経疾患などの病気に対する感受性が高まっているかどうかがわかる場合があります。

この検査が必要になるのはどのような場合ですか？

遺伝性疾患の家族歴がある場合、遺伝性疾患が疑われる症状がある場合、または特定の要因（例：民族、年齢）によりリスクが高い場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。出生前検査、保因者スクリーニング、発症前診断に用いられることもあります。

検査はどのように行われますか？

腕から少量の血液を採取します。その後、血液からDNAを抽出し、高度な検査技術（シーケンシングや標的変異検出など）を用いて特定の遺伝子変化を調べます。

結果からどのようなことがわかりますか？

結果は、陰性（変異が検出されない）、陽性（変異が見つかる）、不明（判断が難しく、追加検査が必要となる場合がある結果）に分類されます。リスクの上昇と関連する変異もあれば、意味がはっきりしない変異もあります。