全血を用いた遺伝子変異スクリーニング

この検査でわかること

この検査では、血液サンプルからDNAを分析し、遺伝性疾患に関連する遺伝子の既知の変異を検出します。臨床的な必要性に応じて、がんの素因、代謝性疾患、その他の遺伝性症候群に関連するものなど、さまざまな変異をスクリーニングすることがあります。

検査の仕組み

全血を採取して処理し、DNAを抽出します。次世代シーケンシングや標的変異検出などの高度な検査技術を用いて、対象遺伝子の特定の遺伝的変異を特定します。

検査が勧められる理由

特定の遺伝性疾患の家族歴がある場合、遺伝性疾患を示唆する症状がある場合、または遺伝性疾患のリスクが高い場合に、医療従事者がこの検査を勧めることがあります。

検査前の注意点

この検査に特別な準備は必要ありません。通常の採血と同様に、腕に細い針を刺して血液を採取します。妊娠中の場合や特定の疾患をお持ちの場合は、注意事項について医師にご相談ください。