STK11（LKB1）遺伝子の生殖細胞系列変異解析

この検査が行われる理由

バンナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群、ポイツ・ジェガース症候群、原因不明の成長異常などの家族歴がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。研究や遺伝カウンセリングの場面で用いられることもあります。

検査前の流れ

医療従事者が採血を行います。通常、特別な準備は必要ありませんが、服用中の薬や健康状態について事前に医療提供者にご相談ください。

結果の意味

結果から、STK11遺伝子に変異が検出されたかどうかがわかります。陽性の場合は変異が見つかったことを意味し、遺伝カウンセリングや追加検査の方針に影響する可能性があります。陰性の場合は、この検体では明らかな変異が検出されなかったことを意味します。

STK11変異に関連する主な疾患

STK11遺伝子の変異は、消化管、皮膚、成長パターンに影響する疾患を含むまれな遺伝性疾患と関連しています。専門的なケアと経過観察が必要となる場合があります。