遺伝性疾患のための特定DNA領域の遺伝子シーケンシング（例：*STP*Y*OEMMGENE*IS*LTSEQ* – 単一遺伝子疾患に対する標的変異解析と思われる）
この検査は、遺伝性疾患に関連する特定の遺伝子の変化（変異）を調べ、代謝異常症や遺伝性症候群などのリスクを特定するのに役立ちます。
["遺伝的リスクを早期に発見することで、積極的な管理や予防的ケアにつながる可能性があります。"]
要点一覧
- LOINC
- 67569-4
- 略号
- St pyo emm gene Islt Seq
- 類義語
- St pyo emm gene Islt Seq
- カテゴリ
- 凝固
- 検体
- serum
- 容器
- Red-top tube (SST)
- 単位
- N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検査方法
- sequencing
- 検体量
- 5 mL
- 安定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- 溶血（最大）
- 500
- 脂肪血症（最大）
- 1000
- 黄疸（最大）
- 500
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
この検査でわかること
この検査は、高度なシーケンシングを用いて特定のDNA領域（多くの場合、既知の遺伝性疾患に関連する領域）を解析します。遺伝性の健康問題を引き起こす可能性のある、遺伝子DNA配列の小さな変化（変異）を検出します。
検査が行われる理由
特定の遺伝性疾患の家族歴がある場合、既知の遺伝性疾患に一致する症状がある場合、または民族的背景や病歴によりリスクが高い場合に、医師がこの検査を勧めることがあります。
検体の採取
検査機関の指示に応じて、血液検体（全血）または唾液検体を提出します。検体はDNA抽出とシーケンシングのために検査機関へ送られます。
結果がわかるまでの期間
結果は通常2～4週間で出ます（検査機関の処理状況やシーケンシングの複雑さによります）。結果について担当医と話し合ってください。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
臨床的意義
略称
遺伝性変異スクリーニング（遺伝子パネル）
よくある質問
変異が見つかった場合、代謝異常症、神経学的問題、その他の遺伝性症候群などの遺伝性疾患のリスク増加を示す可能性があります。結果は、予防的ケア、遺伝カウンセリング、生活習慣の調整などの指針となります。
陽性結果は何を意味しますか？
この検査はどのくらいの頻度で受けるべきですか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む