染色体外側領域の構造変異解析（定量的測定）

この検査でわかること

染色体腕の外側領域（末梢領域）における構造変異について、再排列の大きさ、位置、種類を解析します。これには、遺伝子の量や機能に影響を与える均衡型または不均衡型の変化が含まれる場合があります。

検査が行われる理由

遺伝性疾患を示唆する症状がある場合、染色体異常の家族歴がある場合、または標準的な核型検査を超えた詳細な染色体解析が必要と遺伝カウンセリングで判断された場合に、医師がこの検査を指示することがあります。

主な用途

出生前検査、着床前遺伝子検査、または健康に影響を与えうる遺伝性あるいは後天性の染色体再排列を評価する研究などでよく用いられます。

検体の採取

通常は血液やその他の細胞検体が用いられます。この検査では、詳細な構造解析のために細胞から染色体物質を分離する場合があります。