構造変異解析（遺伝子検査）

構造変異とは何ですか？

構造変異とは、3塩基対以上のDNA配列の違いのことで、多くの場合、欠失（DNAの一部分が失われる）、重複（DNAの一部分が余分に増える）、転座（相同でない染色体間でDNAの一部分が入れ替わる）といった、より大きな再構成を引き起こします。これらは遺伝子の機能に影響を与える可能性があり、遺伝性の疾患やその他の健康上の懸念に関与することがあります。

どのような場合にこの検査が行われるのですか？

発達の遅れ、先天異常、特定のがんなど、構造変異に関連する遺伝性疾患を示唆する症状や家族歴がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、出生前検査や、診断的評価の一環として遺伝カウンセリングが行われる場合にも用いられます。

検査はどのように行われますか？

DNAを分析するために採血を行います。全ゲノムシーケンシングや対象を絞ったエクソームシーケンシングといった高度な検査技術を用いて、あなたのDNAを参照配列と比較することで構造変異を特定します。

どのような結果が考えられますか？

結果には、良性の変異（集団内でよくみられるもの）、意義不明の変異（さらなる評価が必要なもの）、病原性の変異（健康上の問題を引き起こす可能性が高いもの）などがあります。変異の中には遺伝するものもあれば、新規（新たに生じた）ものもあります。