血清中スベリルカルニチン（質量濃度）

この検査が行われる理由

中鎖アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠損症、ミトコンドリア病、原因不明の代謝異常などの症状や既往がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。遺伝性代謝疾患のより広範な評価の一環として行われることもあります。

検査中の流れ

腕の静脈から血液を採取します。少しチクッと感じることがありますが、通常は数分で終わります。採取した検体は検査室に送られて分析されます。

検体の採取と準備

この検査では血清を使用します。血清とは、血液が凝固した後に残る液体部分です。通常は、抗凝固剤の入っていない採血管に血液を入れ、しばらく静置してから遠心分離して得られます。

結果の意味

結果は、脂肪酸代謝のバランスの乱れを明らかにするのに役立ちます。値が高い場合は特定の代謝性疾患を示唆することがあり、値が低い場合は欠乏やその他の代謝異常を示唆することがあります。