サブテロメア蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）解析

サブテロメアFISHは何に使われますか？

サブテロメアFISHは主に遺伝子検査で、サブテロメア領域の欠失や重複を特定するために用いられます。これらの変化は、発達障害、がんの素因、その他の遺伝性症候群などの病態と関連することがあります。複雑な症例では、研究や専門的な臨床現場で行われることが多いです。

検査はどのように行われますか？

少量の血液を採血し、その検体から染色体を調製します。蛍光プローブが特定のサブテロメア配列に結合し、これらの領域を顕微鏡で可視化できるようにします。異常を検出するために、特殊な染色や画像処理が必要な場合もあります。

この検査が必要となるのはどのような人ですか？

この検査は、原因不明の発達遅延、知的障害、または複数の先天性異常がある方に勧められることがあります。また、遺伝子評価を受けているがん患者さんや、遺伝性疾患の家族歴があるご家族でも検討されることがあります。

よくみられる所見は何ですか？

よくみられる所見には、サブテロメアの欠失や重複があり、蛍光シグナルの消失や過剰として検出されることがあります。これらの変化は大きさがさまざまであり、必ずしも特定の臨床病態と一致するとは限らないため、解釈には専門知識が必要です。