高速液体クロマトグラフィー（HPLC）による血清（または血漿）中スルファチド

この検査が行われる理由

代謝異常（ゴーシェ病、ニーマン・ピック病、その他の脂質蓄積症など）を示唆する症状や家族歴がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、発達の遅れ、運動障害、認知機能障害などの神経症状のより広範な評価の一部として行われることもあります。

検査前の準備について

通常、特別な準備は必要ありません。腕の静脈から採血するか、場合によっては尿検体を採取することがあります。絶食などの準備を指定された場合は、必ず医療提供者の指示に従ってください。

検査結果の意味

結果は、臨床像、症状、その他の検査所見に基づいて医療提供者が解釈します。高値は特定の代謝異常を示す可能性があり、非常に低値は脂質処理に影響する遺伝性の状態を示唆する可能性があります。

よく経過観察される疾患

この検査は、リソソーム蓄積症などの脂質代謝異常に関連するまれな遺伝性疾患の診断や管理の場面でよく用いられます。研究や専門的な臨床試験の一部として行われることもあります。