血漿または血漿中の硫酸化脂質（質量濃度）測定

この検査が命令される理由

代謝障害の症状（発達遅滞、けいれん、神経機能障害など）がある場合、またはサンフィリッポ症候群や多糖類貯留症候群（MPS）の遺伝子検査の一部として、この検査が推奨されることがあります。

検査前の準備

特別な準備は必要ありません。手の腕から静脈血を採取することで、通常の血液検査と同様の手順で行われます。血液薬物（血液を薄める薬）を服用している場合は、検査前に医師にご連絡ください。

検査結果の意味

医師は、個人の医療歴や症状を考慮して結果を評価します。異常値が見られる場合、脂質代謝に関連する遺伝性障害を示唆する可能性がありますが、さらに検査や評価が必要です。

異常結果に関連する一般的な疾患

硫酸化脂質の上昇値は、リソソーム貯留障害（サンフィリッポ症候群や一部のMPS型）と関連することがあります。下降値は一般的に評価されておらず、広範な代謝評価の一部として検討されることがあります。