脳脊髄液（CSF）中システイン – 質量濃度

この検査が行われるのはどのような場合ですか？

シスチン症などの代謝性疾患を示唆する症状や家族歴がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、アミノ酸の不均衡に関連する神経症状の総合的な評価の一環として行われることもあります。

検査では何を行いますか？

腰椎穿刺（脊髄穿刺）と呼ばれる手技により、少量の脳脊髄液を採取します。その後、検査室で液体を分析してシステイン値を測定します。

検査前の注意点

通常、特別な準備は必要ありませんが、結果に影響を与える可能性のある薬剤や食品を避けるよう指示されることがあります。検査前に服用中の薬剤について医療提供者に相談してください。

検査中の流れ

横向きに寝て背中を軽く曲げた姿勢で行います。腰の下部に針を刺して脳脊髄液を採取します。圧迫感や軽い痛みを感じることがありますが、通常は痛みを伴いません。手技は約10〜15分かかります。