マルファン症候群遺伝子変異検出（MARF）

この検査が行われる理由

マルファン症候群の症状（例：高い身長、水晶体の偏位、家族歴など）がある場合、または遺伝カウンセリングを検討している場合に、医師がこの検査を勧めることがあります。妊娠中にマルファン症候群が疑われる場合の出生前検査としても用いられます。

検査前の準備について

特別な準備は必要ありません。腕の静脈から採血を行います。妊娠中に検査を行う場合は、採血または羊水の採取が行われることがあります。

検査結果の意味

陽性の結果は、マルファン症候群に関連する特定の遺伝子変異が存在することを示します。陰性の結果は、この検体ではその変異が検出されなかったことを意味しますが、他の遺伝子検査や臨床的評価がまだ必要となる場合もあります。

検査が行われる主な理由

通常、マルファン症候群の家族歴がある人、原因不明の症状がある人、または遺伝性疾患の遺伝カウンセリングを受けている人に対して検査が行われます。