特定のDNA領域の遺伝子解析（遺伝性疾患や保因者スクリーニングに関連する可能性が高い）

この検査でわかること

この検査では、血液やその他の体液のサンプルに含まれる特定のDNA配列を分析します。遺伝性疾患や、将来生まれてくるお子さんに受け継がれる可能性のある状態に関連する遺伝子の違い（変異や変化）を調べます。使用される方法は遺伝子シーケンシング（塩基配列解析）と考えられ、DNAを読み取ってこうした変化を正確に特定します。

検査が勧められる理由

あなたやご家族に特定の遺伝性疾患の病歴がある場合、妊娠を考えていて保因者状態を確認したい場合、またはこの特定の遺伝子に関連する状態のリスクがある場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。

サンプルの採取と準備

検査の指示に応じて、血液、唾液、その他の体液（妊娠中の羊水など）のサンプルを提供していただきます。サンプルはDNAの抽出と分析のために検査室へ送られます。サンプル採取にあたっては、絶食や特定の薬の服用を避けるなど、特定の指示に従う必要がある場合があります。

検査後の流れ

結果は通常、数週間で出ます。検査した遺伝子に見つかった変化を詳しく記載した報告書を受け取ります。医療提供者が結果について説明し、あなたの健康や妊娠の選択肢にとってそれが何を意味するかを伝えます。