血漿中テトラデカン酸カルニチン濃度測定

この検査が命令される理由

医師は、代謝障害の症状（例えば、不明な筋力低下、疲労、神経症状）がある場合、または中鎖脂肪酸CoAデヒドロゲナーゼ（MCAD）欠損症や他の遺伝性脂肪酸代謝障害を評価するために、この検査を勧めることがあります。

検査前の準備について

特別な準備は必要ありませんが、血液採取の前日に8～12時間の空腹を保つことが求められる場合があります。必要に応じて、高脂肪食を避けるよう指示される場合もあります。

検査の内容

医療従事者が腕の静脈から血液を採取します。少しピンと感じるかもしれませんが、通常数分で終了します。採取した血液は、分析のために検査室に送られます。

結果の意味

異常値が見られる場合、脂肪酸代謝のバランスが乱れている可能性があり、CPT2欠損症などの代謝障害を示唆することがあります。医師は、症状や既往歴を考慮して結果を解釈します。