脳脊髄液中カルニチン（カルニチンCSF）

この検査が行われる理由

筋力低下、筋肉痛、神経症状などがあり、カルニチン欠乏や代謝異常との関連が疑われる場合に、医療従事者から検査を勧められることがあります。また、ミトコンドリア病や遺伝性代謝疾患などを評価するため、研究や専門的な診療の場で行われることもあります。

検査前に知っておくこと

通常、特別な準備は必要ありません。腰の下部から少量の脳脊髄液（CSF）を採取する腰椎穿刺（脊椎穿刺）を受けることがあります。この処置は通常、鎮静または局所麻酔を用いて、病院で行われます。

検査結果が示すこと

異常な結果は、脂肪代謝、神経機能、またはその他の代謝経路に影響する状態を示すことがあります。ただし、結果の解釈には、症状やほかの検査結果を含む臨床的な状況を考慮する必要があります。

主に確認される病気や状態

この検査は、遺伝性代謝疾患（例：原発性カルニチン欠乏症）、ミトコンドリア病、またはCSF中のカルニチン濃度に異常を生じさせるその他の状態を評価する際に行われることがあります。