カルニチン・アシルカルニチンプロファイル（血清）

この検査を行う理由

原因不明の筋力低下、疲労、呼吸の速さ、原因不明の嘔吐などの症状がある場合、医療提供者がこの検査を指示することがあります。また、代謝疾患の新生児スクリーニングや、中鎖アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠損症などの家族歴がある場合にも用いられます。

検査前の準備

特別な準備は必要ありませんが、医師の指示があれば検査前に8〜12時間の絶食を求められることがあります。現在服用している薬は結果に影響することがあるため、持参してください。

検査中に起こること

医療従事者が腕の静脈から採血します。血液サンプルは検査室に送られ、専用の方法でさまざまなカルニチンとアシルカルニチンの型が測定されます。

結果の意味

結果は、特定のカルニチンと脂肪酸化合物の値を示します。異常値は、脂肪代謝、ミトコンドリア機能、または遺伝性疾患の問題を示す可能性があります。医師は症状や病歴と合わせて結果を判断します。