カルニチンアシルカルニチンプロファイル（血清）

この検査でわかること

通常、このパネルには短鎖・中鎖・長鎖アシルカルニチン（例：C2～C18）が含まれ、脂肪分解のさまざまな段階を反映します。特定のアシルカルニチンが高値の場合、脂肪酸酸化の阻害や酵素欠損を示すことがあります。

検査が行われる理由

筋力低下、疲労、嘔吐、原因不明の代謝異常などの症状がある場合、特に乳児や代謝疾患の家族歴がある方では、医師がこの検査を指示することがあります。

結果に関連する主な疾患

異常な結果は、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ（CPT）欠損症、中鎖アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠損症、その他脂肪代謝に影響する遺伝性疾患などを示すことがあります。

検体採取と事前準備

通常は腕の静脈から採血します。検体を処理して血清（血液の液体部分）を分離し、分析します。食事は結果に一時的に影響することがあるため、指示がない限り絶食は避けてください。