全血から抽出したDNA中の遺伝子変異を対象とするプローブ法増幅検査（特定の塩基配列の定性的検出）

この検査でわかること

この検査では、専用のプローブを用いて血液サンプル中の特定のDNA配列を特定します。これらの配列は、遺伝性のがん、代謝異常症、その他の遺伝性症候群など、既知の遺伝性疾患に関連していることがよくあります。プローブが一致するDNA断片に結合し、増幅技術によって検出が可能になります。

検査の仕組み

血液サンプルを処理してDNAを抽出します。プローブはDNA中の特定の塩基配列を標的とし、その配列が存在する場合には検出可能なシグナル（例：蛍光や色の変化）が生じ、遺伝子変異の存在が確認されます。この方法は、遺伝物質のわずかな変化を検出するうえで非常に感度が高く、精度に優れています。

検査を行う理由

医療従事者は、遺伝性乳がん・卵巣がん（例：BRCA変異）、リンチ症候群、その他の遺伝性疾患などのリスクを評価するためにこの検査を指示することがあります。また、出生前検査、がんスクリーニング、遺伝カウンセリングの評価の一環として行われることもあります。

検体の採取

通常の血液検査と同様に、腕から少量の血液を採取します。その後、検体はDNA抽出と遺伝子解析のために検査室へ送られます。特別な準備は必要ありませんが、医師から指示がない限り絶食は不要です。