脳脊髄液（CSF）中チミン濃度

この検査が行われるのはどのような場合ですか？

DNA/RNAの代謝異常に関連する症状や病態（神経疾患、遺伝性症候群、代謝性疾患の疑いなど）がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、発達の遅れ、けいれん、運動障害など、原因不明の症状に対するより広範な評価の一部として行われることもあります。

検査ではどのようなことを行いますか？

腰椎穿刺（脊椎穿刺）と呼ばれる手技によって少量の脳脊髄液を採取します。その後、検体を検査室で分析し、チミン濃度を測定します。正確性を確保するため、通常は無菌状態で行われます。

検査前の注意点

手技の数時間前の絶食を求められる場合がありますが、脳脊髄液検査ではあまり一般的ではありません。服用中の薬があれば医療提供者に伝えてください。結果に影響したり、リスクを高めたりするものがあるためです。袖口のゆったりした楽な服装でお越しください。

検査中の流れ

横向きに寝て、背中をやや丸めた姿勢で行います。腰の下部に針を刺して液体を採取します。圧迫感や軽い刺痛を感じることがありますが、手技自体は通常短時間で終わります。合併症がないか注意深く観察されます。