TNNT3遺伝子変異検査（血液検査）
血液から採取したサンプルを用いて、TNNT3遺伝子に病気の原因となる変異が存在するかを調べる遺伝子検査です。この遺伝子は遺伝性筋肉障害に関連するものです。
["この検査は、TNNT3遺伝子に関連する遺伝性の病気があるかどうかを判断するのに役立ちます。"]
要点一覧
- LOINC
- 81881-5
- 略号
- TNNT3 Fam Mut Anl Bld/T
- 類義語
- TNNT3 Fam Mut Anl Bld/T
- カテゴリ
- 甲状腺
- 検体
- whole-blood
- 容器
- Lavender-top (EDTA)
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 80
- 基準値上限
- 200
- 危急値範囲
- 20 N/A – 400 N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検査方法
- molgen
- CPT
- 84436
- SNOMED
- 302346007
- 検体量
- 3 mL
- 安定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
この検査とは何ですか？
この検査では、血液サンプルからDNAを採取し、TNNT3遺伝子にある病気の原因となる変異を調べます。この遺伝子の変化は遺伝性の筋肉障害（特にネマリンミオパシーの一部）を引き起こす可能性があります。
なぜこの検査が必要になるのですか？
医師は、症状が遺伝性筋肉障害を示唆している場合や、既に家族に関連する診断があった場合にこの検査を勧めることがあります。また、親族のリスクを判断したり、相談や検査の指導に役立つために使用されることもあります。
この検査はどのように行われますか？
血液を採取し、そのDNAを検査室でTNNT3遺伝子の臨床的に重要な変異を調べます。具体的な検査方法は遺伝子解析や遺伝子配列決定などの技術を用いることがあります。
検査に備えて準備は必要ですか？
この検査は通常空腹や特別な準備を必要としません。診療科の担当医師または遺伝相談員からの指示に従い、骨髄や血液の輸血を受けた場合は検査室にご連絡ください。
Reference range
Adult: 80-200 ng/dLN/A
Take your thyroid medication after the blood draw if applicable. No fasting required.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
TNNT3遺伝子に病的または疑わしい病的な変異が見つかった場合、遺伝性筋肉障害の診断に役立つ可能性があります。しかし、結果が全ての遺伝性筋肉病の原因となる変異を排除するわけではありません。不明な意味の変異は単独では病気の原因として確定されません。
略称
TNNT3遺伝子検査
よくある質問
陽性の結果が必ずしも症状を発症することを意味するのですか？
この検査だけで筋肉病を診断することはできますか？
親族にも検査をするべきですか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月17日. · 編集方針を読む