血液中のTP53遺伝子欠失（遺伝子検査）

この検査でわかること

TP53遺伝子は腫瘍抑制遺伝子であり、通常は細胞の無秩序な増殖を防ぐ働きをしています。この遺伝子に欠失があると、その機能が十分に発揮されない可能性があります。この検査では、血液サンプル中のTP53遺伝子配列の特定の変化（欠失）を調べます。これは、遺伝性または後天的ながんリスクと関連している可能性があります。

検査が勧められる場合

特定のがん（乳がん、卵巣がん、大腸がん、肺がんなど）の既往や家族歴がある場合、疲労感や説明のつかない体重減少などの原因不明の症状がある場合、またはがん素因に関する遺伝子検査プログラムに参加している場合に、医師がこの検査を勧めることがあります。

検体の採取と検査の流れ

腕から少量の血液を採取します。その後、検体は検査室で分析され、TP53遺伝子の遺伝的変化が調べられます。結果は、既知の遺伝的変異の参照データベースと比較されます。

結果の意味

結果としてTP53遺伝子の欠失が示されることがあり、これは特定のがんのリスク増加と関連している可能性があります。ただし、これだけでがんと診断されるわけではありません。医療従事者が、あなたの病歴や症状を踏まえて結果について説明します。