プローブ法によるゲノムDNA解析（特定アレル検出用）

この検査が勧められる理由

遺伝性疾患の家族歴がある場合、遺伝性疾患を示唆する症状がある場合、または検査対象の特定の変異に関連する疾患のリスクがある場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、特定のケースでは保因者スクリーニングや発症前診断に用いられることもあります。

検査の仕組み

少量の血液を採取し、DNAを抽出します。次に、目的の特定の変異にのみ結合するよう設計された分子プローブを用いて、その変異の有無を検出します。この方法は、遺伝的変異を特定するうえで非常に感度が高く、精度に優れています。

検体と準備

この検査では、専用の採血管に採取した全血を使用します。特別な準備は必要ありませんが、医療提供者の指示がない限り絶食は不要です。検体は検査室で処理され、目的の遺伝子変異について分析されます。

検査後の流れ

結果は通常1〜2週間で出ます。医療提供者が、変異が検出されたかどうかや健康への潜在的な影響を含め、結果について説明します。