サラセミア保因者状態（βグロビン遺伝子変異スクリーニング）

この検査では何を測定しますか？

この検査では、赤血球の中で酸素を運ぶタンパク質であるヘモグロビンの産生に関わるβグロビン遺伝子のDNA配列に、特定の変化（変異）がないかを調べます。これらの変異は遺伝する可能性があり、両親の双方から受け継ぐとサラセミアにつながることがあります。

この検査が必要となるのはどのような場合ですか？

サラセミアの家族歴がある場合、サラセミアが多い地域（例：地中海沿岸、中東、東南アジア、アフリカ）の出身である場合、または妊娠を計画していてリスク要因がある場合に、この検査を勧められることがあります。

検査はどのように行われますか？

腕から少量の血液を採取します。その後、高度な遺伝子検査法を用いてβグロビン遺伝子の変異を検出するために血液が分析されます。

結果としてどのような可能性がありますか？

結果として、変異が検出されない（正常な保因者状態）、1つの変異が検出される（保因者状態）、複数の変異が検出される（サラセミアのリスクが高い可能性を示す）ことがあります。結果は必ずしも明確ではなく、さらに遺伝カウンセリングが必要となる場合があります。