ティンパノメトリー検査パネル（完全変異解析、血液または組織、シーケンシング）

検査内容

このパネルには、鼓膜と中耳系が気圧の変化にどのように反応するかを測定し、中耳の機能に関する情報を得るティンパノメトリーが含まれます。また、対象となる遺伝子の遺伝暗号を読み取って変化（バリアント）を調べる、シーケンシングによる完全変異解析も含まれます。解析する正確な遺伝子は検査を依頼する検査室が定めるため、どの領域が解析されるかは主治医にご確認ください。

主治医が検査を指示する理由

この検査は、中耳の機能に懸念があり、聴覚や耳の問題に遺伝性または遺伝子的な関与が疑われる場合に指示されることがあります。ティンパノメトリーによる身体的所見と遺伝情報を結びつけ、診断やカウンセリングに役立てることができます。

検査の方法

ティンパノメトリーは、短時間で侵襲のない検査です。小さなプローブを耳道にそっと挿入し、圧力の変化に伴う鼓膜の動きを測定します。シーケンシングの部分は、血液や組織などの検体からDNAを抽出し、検査室で解析することによって行われます。

結果からわかること

ティンパノメトリーの結果は、中耳がどの程度機能しているか（液体の有無、硬さ、正常な動きなど）を示します。シーケンシングの結果は、遺伝子バリアントが見つかったかどうか、およびその分類（例：意義不明のバリアントか、臨床的意義がより明確なものか）を報告します。主治医は両方の結果を、病歴や他の検査とあわせて解釈します。具体的な数値範囲や解釈の基準値は検査室によって異なり、ここでは示していません。