外周血細胞の染色体検査（染色体型検査）

この検査が行われる理由

症状が見られる場合（例えば、疲労感が続く、感染症が頻発する、発達遅滞がある）や、先天的な障害、がん、または新生児の遺伝子疾患のスクリーニングを行うために、この検査が行われます。

検査前の準備

特別な準備は必要ありません。簡単な血液採取を行い、血液を薄くスライドに広げて染色体を観察するための試料を作成します。

検査中の流れ

血液試料をスライドに薄く広げ、染色して染色体を明瞭に染めます。専門の技師または染色体専門医が顕微鏡で細胞を観察し、染色体を数え比較します。

可能な結果と次に進むこと

結果は正常な染色体パターンか、異常（例えば、転位、欠失、増加）が見られるかを示します。異常が見つかった場合は、さらに遺伝子検査やカウンセリングが推奨されることがあります。