UGT1A1遺伝子の遺伝子解析（血液DNAシーケンシングによる全変異スクリーニング）

この検査が行われる理由

イリノテカン（化学療法薬）などの薬剤を服用した後に、重度の黄疸、胆管閉塞、異常な疲労感などの副作用が現れた場合、医師はこの検査を勧めることがあります。遺伝カウンセリングや、特定の手術の前にも用いられることがあります。

検査前の準備について

特別な準備は必要ありません。通常の採血と同様に、腕から少量の血液を採取します。検体は検査室に送られ、UGT1A1遺伝子を調べるためのDNAシーケンシングが行われます。

結果の意味

結果により、UGT1A1遺伝子に特定の全変異があるかどうかが分かります。これらの変異は、ジルベール症候群などの状態を引き起こしたり、薬剤の処理の仕方に影響したりすることがあります。医師があなたの病歴に基づいて、結果の意味について説明します。

UGT1A1変異に関連する主な状態

UGT1A1の全変異は、重度の高ビリルビン血症（ビリルビンの上昇）や薬剤代謝の変化などの状態と関連しています。軽度から中等度の肝酵素の変化や、薬剤に対する異常な反応がみられる方もいます。