UDP-グルクロノシルトランスフェラーゼ1A1（UGT1A1）遺伝子変異スクリーニング（定性）

この検査が行われる理由

UGT1A1変異に関連する状態（遺伝性ヘモクロマトーシス、特定のがん、イリノテカン（化学療法薬）などの薬剤に対する重篤な反応など）の家族歴がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、この酵素による代謝に依存する特定の薬剤を開始する前に実施されることもあります。

検査の仕組み

採血した血液からDNAを分析し、UGT1A1遺伝子の既知の変異を調べます。この検査は定性的であり、変異の正確な量を測定するのではなく、変異が存在するかどうかだけを示します。

検査前の注意点

通常、特別な準備は必要ありませんが、医療提供者の指示がある場合は、採血の8～12時間前から絶食を求められることがあります。楽な服装で来院し、検査のための時間を確保しておきましょう。

検査中の流れ

医療提供者が腕に針を刺し、少量の血液を採取します。一瞬のチクッとした痛みを感じることがありますが、通常はすぐに終わります。採取した血液は、遺伝子分析のために検査室へ送られます。