UGT1A1遺伝子変異状態（組織特異的）

この検査を行う理由

UGT1A1酵素による代謝に依存する薬剤（一部の抗がん剤、鎮痛薬、抗生物質など）を服用している場合、医師がこの検査を指示することがあります。また、UGT1A1変異に関連する病態（遺伝性の胆汁色素胆石や特定のがんなど）のスクリーニングにも用いられることがあります。

検査前の準備と流れ

特別な準備は必要ありません。他の血液検査と同様に、腕から少量の血液を採取します。がんリスクの検査では、組織サンプル（生検など）が必要な場合があります。結果は通常、検査機関にもよりますが数日から数週間で判明します。

結果の意味

結果は、UGT1A1変異（一般に*M1変異*と呼ばれます）があるかどうかを示します。複数の変異を持つ方もいれば、変異が全くない方もいます。この結果が治療や健康リスクにどのように影響するかについて、医師が説明します。

影響を受ける主な薬剤

UGT1A1酵素によって代謝される薬剤には、イリノテカン（抗がん剤）、イリノテカンの代謝物（例：SN-38）、一部の鎮痛薬（例：モルヒネ）、特定の抗生物質などがあります。変異がある場合は、副作用を避けたり効果の低下を防いだりするために、用量の調整が必要になることがあります。