超長鎖脂肪酸（VLCFA）プロファイル

この検査で何がわかりますか？

超長鎖脂肪酸（VLCFA）は、エネルギー代謝や神経機能に関与する脂肪酸の一群です。この検査では通常、C24:0（セロチン酸）、C26:0（リグノセリン酸）、C28:0（モンタン酸）などの特定のVLCFAが測定されます。これらの物質は体内で分解され、その存在は遺伝的、代謝的、または食事性の要因によって影響を受けることがあります。

医師がこの検査を指示するのはどのような場合ですか？

医師は、Zellweger症候群、新生児型副腎白質ジストロフィー、その他のまれな代謝疾患を疑わせる症状や家族歴がある場合に、この検査を勧めることがあります。また、原因不明の神経症状や発達の遅れがある患者さんの評価に用いられることもあります。

検体の採取と準備

医療従事者が腕の静脈から血液を採取します。血液を処理して血清または血漿を分離し、ガスクロマトグラフィーや質量分析法などの高度な検査技術を用いてVLCFA値を分析します。

よくモニタリングされる疾患

VLCFAの上昇または異常値は、体内の脂肪の分解に影響する遺伝性代謝疾患と関連することがあります。これらの疾患は脳の発達、神経機能、そして全体的な健康に影響を及ぼす可能性があります。