血清/血漿中超長鎖脂肪酸（VLCFA）プロファイル

この検査を行う理由

代謝障害の症状（神経学的な問題、発達の遅れ、繰り返す体調不良など）がある場合、医師がこの検査を指示することがあります。また、脂肪酸酸化異常症と診断されている患者さんの治療の進行状況を確認するためにも用いられます。

検査前の注意点

特別な準備は必要ありません。他の血液検査と同様に、腕の静脈から採血します。絶食を行っている場合は、医師の指示に従ってください。

検査結果の意味

結果には、血液中の特定の超長鎖脂肪酸の濃度が示されます。異常な値は代謝障害を示している可能性があり、専門医によるさらなる評価が必要です。

この検査に関連する主な病態

VLCFAの高値は、Zellweger症候群、新生児副腎白質ジストロフィー、その他のペルオキシソーム病などの病態でよくみられます。低値または正常値の場合、当面の心配はないと考えられますが、疑われている場合には診断の確認につながります。