血清/血漿中の代謝スクリーニング関連物質（特定のアミノ酸や有機酸など）の質量濃度

この検査でわかること

この検査では、血清または血漿中の特定の有機酸やアミノ酸の質量濃度を測定します。測定される物質は検査によって異なりますが、先天性代謝異常症などの疾患に関連していることがよくあります。この検査は、遺伝性または代謝性疾患を示唆する可能性のあるバランスの乱れを特定するのに役立ちます。

検査を受ける理由

異常な疲労感、発達の遅れ、原因不明の健康問題などの症状がある場合、医療従事者がこの検査を指示することがあります。また、新生児スクリーニングや、代謝異常症などの状態をモニタリングする際にも用いられます。

モニタリングされる主な疾患

測定される特定の物質が常に明示されるわけではありませんが、この検査は、アミノ酸代謝異常症、有機酸血症、その他の代謝異常症などを示唆する可能性のある物質の高値または低値を検出するのに役立ちます。

検体の採取

腕の静脈から血液を採取します。チクッとした痛みを感じることがありますが、通常は不快感は長引きません。採取した血液は検査室に送られ、分析されます。