全血を用いた遺伝子変異解析（次世代シーケンシング）

この検査でわかること

この検査では、血液からDNAを抽出し、特定の疾患に関連する遺伝子の既知の変異を検出します。遺伝性疾患、がんリスク、その他の遺伝性疾患に関連する遺伝子の変化を調べることがあります。結果は、臨床的な必要性に基づいて検査された特定の遺伝子に合わせて評価されます。

検査の方法

腕から少量の血液を採取します。血液細胞からDNAを抽出し、シーケンシングの準備を行います。高度な検査技術を用いて、あなたのDNA配列を既知の参照配列と比較し、変異を特定します。

医師がこの検査を勧める理由

遺伝性疾患の家族歴がある場合、遺伝性疾患を示唆する症状がある場合、または特定のがんやその他の疾患のリスクが高い場合に、医師がこの検査を勧めることがあります。また、出生前スクリーニング、保因者検査、特定の治療前の検査として用いられることもあります。

考えられる結果

結果は、正常（変異が検出されない）、意義不明の変異（臨床的な影響が不明な変異）、病原性（疾患との強い関連が示された変異）に分類されます。結果によっては、さらなる遺伝カウンセリングや検査が必要となる場合があります。