全エクソームシーケンス解析

全エクソームシーケンスは何に用いられますか？

全エクソームシーケンスは主に、遺伝性の病態、がんの素因、発達面や神経学的な問題など、まれな遺伝性疾患の診断に用いられます。また、家族内でみられる特定の病気や病態の遺伝的リスクを理解するのにも役立ちます。

検体はどのように採取しますか？

他の血液検査と同様に、腕から採血します。白血球からDNAを抽出し、シーケンス解析の準備を行います。

検査ではどのようなことを行いますか？

血液サンプルを処理した後、最先端の検査技術を用いてDNAをシーケンスし、参照ゲノムと比較して遺伝子の違い（変異）を特定します。この過程では、DNAを小さな断片に分解し、シーケンスを行った後に遺伝情報を再構築します。

結果が出るまでどれくらいかかりますか？

全エクソームシーケンスの結果は、解析の複雑さや処理される検体数にもよりますが、通常は数週間から数か月かかります。結果がまとまり次第、担当の医療提供者が結果について説明します。