: 全ゲノムシーケンシング解析、血液

: この検査でわかること

: この検査は、単一の遺伝子に絞るのではなく、ゲノム全体(DNAの全体像)を調べます。DNAの構成単位の配列を読み取り、小さな変化や大きな再構成、その他臨床的に意味のある可能性があるさまざまな変異を探します。

: 検査の目的

: 遺伝性が疑われるものの、より限定的な検査では特定できなかった状態がある場合、幅広い探索が必要な場合、または診断や場合によっては治療方針の決定を支援する場合に、医療従事者が全ゲノムシーケンシングを指示することがあります。すべての人を対象とした日常的なスクリーニング検査ではありません。

: サンプルの採取方法

: 通常は腕の静脈から血液サンプルを採取します。場合によっては他の種類のサンプルが用いられることもありますが、この項目は全血を指しています。サンプルからDNAを抽出し、その後シーケンシングと解析を行います。

: 結果の意味

: 結果には、臨床的に意義のある遺伝子変異が見つかったかどうか、またその意義についてわかっていることが報告される場合があります。結果はさまざまで、明らかに疾患と関連する変異もあれば、意義が不明なもの、正常な個人差であるものもあります。結果は検査を指示した医療従事者が解釈し、多くの場合、遺伝カウンセリングとともに行われます。