遺伝子検査による接合性判定（血液検体）

この検査では何を測定しますか？

接合性検査では、血液からDNAを分析し、特定の遺伝子変異の有無を調べます。遺伝子がホモ接合（2コピー）かヘテロ接合（1コピー）かを区別し、嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血、その他の遺伝性疾患に関連することが多いです。

この検査が必要になるのはどのような場合ですか？

この検査は、妊娠中に遺伝性疾患をスクリーニングする場合や、将来のお子さんに影響する可能性のある劣性遺伝形質の保因者かどうかを評価する妊娠前の計画でよく行われます。

検体はどのように採取しますか？

医療従事者が腕から少量の血液を採取します。その後、血液からDNAを抽出して分析します。

結果としてどのような可能性がありますか？

結果は、遺伝子変異を1コピー持っているか2コピー持っているかを示します。たとえば、ホモ接合（2コピー）、ヘテロ接合（1コピー）、またはどちらでもない（変異が検出されない）と判定されることがあります。