カルグルミン酸

N-アセチル глутаматシンターゼ（NAGS）欠損症による高アンモニア血症で、体内のN-アセチル глутаматの産生が不十分なため、アンモニアを適切に処理できない珍しい遺伝性疾患です。

カルグルミン酸はN-アセチル глутамат（NAG）の構造類縁体であり、カルバモイルりん酸シンターゼI（CPS I）の必須のアロステリック活性化因子として作用し、尿素回路が正常に機能してアンモニアを体外に排出できるようにします。

これは珍しい代謝障害のための専門薬です。用量は体重に基づいて決定され、代謝専門医がモニタリングする必要があります。基礎疾患に応じて短期使用または長期使用のいずれにもなる場合があります。アンモニアレベルの定期的なモニタリングが必要です。