ベタイン

シスツァダンは、まれな遺伝性代謝異常であるホモシスチン尿症の治療に使用されます。シスチオニンβ-シンターゼ（CBS）欠損症、メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ（MTHFR）欠損症、およびコバラミン代謝異常によって引き起こされるホモシスチン尿症が含まれます。全年齢層の患者に使用されます。

シスツァダンは、メチル供与体として作用する無水Betaineを含有しています。Betaineは、肝臓および腎臓におけるBetaine-ホモシステインンメチルトランスフェラーゼ（BHMT）酵素の基質として機能し、ホモシステインからメチオニンへの再メチレーションを促進します。これにより、体内のホモシステインの有毒な蓄積を軽減します。

シスツァダンは、食事によるメチオニン制限およびビタミン補給（適切な場合はビタミンB6、B12、 folateを含む）と組み合わせて使用する必要があります。本薬は一般的に忍容性が良好ですが、胃腸症状が発生する可能性がありまります。治療効果の評価のため、血漿および尿中ホモシステイン濃度の定期的监测が推奨されます。患者さんは主治医に相談せずに療法を 중단しないでください。