シスタミン

シスタゴンは腎症性シスチノーシスの治療適応があります。これはまれな常染色体潜性（劣性）ライソゾーム蓄積症です。この疾患の患者では、欠損CTNS遺伝子がシスチン輸送障害を引き起こし、結晶が形成されます。この結晶は腎臓、眼、筋肉、神経系を含む様々な組織に蓄積します。早期の治療は器官障害や機能低下の予防または遅延に役立ちます。

有効成分シスタミンは細胞内に入り、ライソゾーム内のシスチンと反応します。シスタミンはシスチンをシスチンとシスタミンの混合ジスルフィド化合物に変換し、別の輸送系を通じてライソゾーム外へ運ぶことができます。細胞内シスチン濃度を低下させることで、細胞障害や器官不全の原因となる有毒なシスチン結晶の形成を防ぎます。

シスタゴンはシスチンを持続的に枯渇させるため、生涯にわたって6時間ごとに休まず一貫して服用する必要があります。一般的な副作用には胃腸症状（吐き気、嘔吐、食欲不振、下痢）、傾眠傾向、以及硫黄含有代謝産物に起因する体臭や口臭があります。胃腸症状を軽減するため、食事中または牛乳と一緒に服用してください。用量漸増により、副作用を最小限に抑えながら治療効果を得ることが一般的です。白血球内シスチン濃度の厳重なモニタリングは、適切な用量確保のために重要です。